基于尿液cfDNA的膀胱癌早筛液体活检关键技术及试剂盒研发
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完成单位:武汉大学中南医院、华中农业大学信息学院
登记编号:ZSXC-05-J-2-273
登记年份:2022
发布时间:2022-07-26
汪付兵、周雄辉、黄卫华、金锁钦、李 硕、孟详喻、荣 媛、曾 光
优福能膀胱癌早筛方案以尿液cfDNA为检测对象,捕获尿液中cfDNA进行文库构建并开展低深度全基因组测序,基于基因组开放区域的cfDNA由于缺乏保护而更容易被切割/降解的生物学原理,使用泊松分布筛选并预测cfDNA模式特征,明确候选开放区域;利用卷积神经网络互作和网络拓扑挖掘关键开放区域,并根据拓扑结构和片段模式构建集成分类器;结合单细胞组学及多组学生物分析,解析并优化模型,构建膀胱癌高灵敏度、高特异性早筛方案。建立基于cfDNA片段模式预测的染色质开放区域的膀胱癌早期风险预测技术,建立产品质量标准,构建便捷早筛新生态。
当前方案已经完成首轮开发,纳入研发样本260例(确诊膀胱癌160例,健康对照100例),首期应用测试纳入12个多中心超过450例应用测试,总体参数符合预期,灵敏度达90%,特异度达95%。同时优福能方案得到第三方检验头部企业金域医疗的高度关注,意向合作。优福能市场潜力也得到专业机构高度评估。